治癒先天疾病露曙光!「基改」人類胚胎成功移除地中海貧血

以往面對遺傳性疾病多只能「治療」而難「治癒」。一群來自中國中山大學的研究員,成功在人類胚胎使用基因編輯技術修正了致命的第二型地中海貧血基因,開啟了未來從人體根除疾病的可能性。
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A handout photograph published May 19, 2005, shows a blastocyst, created at the Centre for Life in Newcastle upon Tyne, England, five days after the nuclear transfer took place. A team led by [Dr Miodrag Stojkovic] announced that they created a cluster of human cells, known as a blastocyst, by inserting DNA into an unfertilised human egg and inducing it to multiply. 
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A handout photograph published May 19, 2005, shows a blastocyst, created at the Centre for Life in Newcastle upon Tyne, England, five days after the nuclear transfer took place. A team led by [Dr Miodrag Stojkovic] announced that they created a cluster of human cells, known as a blastocyst, by inserting DNA into an unfertilised human egg and inducing it to multiply. ??? USE ONLY - PBEAHUNZWCQ
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以往面對遺傳性疾病多只能「治療」而難「治癒」。一群來自中國中山大學的研究員,成功在人類胚胎使用基因編輯技術修正了致命的第二型地中海貧血基因,開啟了未來從人體根除疾病的可能性。

第二型地中海貧血是一種先天性且致命的疾病,而且會跟著患者一輩子,無法真正治癒,除非透過高風險的幹細胞或骨髓移植才能克服這項疾病。嚴重者一生需要透過輸血及特殊醫療照護來控制病情,症狀包含貧血、血栓、骨骼變形、黃疸等等。

中國中山大學團隊首次成功將在真正的人類胚胎上修改了造成第二型地中海貧血的基因。他們採用實驗室培養的胚胎,並未將胚胎植入子宮。他們採用鹼基編輯技術(base editing),又被稱作「化學手術」,改變 DNA 基礎,而不用從數十億基因編碼中找出特定的錯誤。但這次基因編輯之所以成功,也就是因為第二型地中海貧血是鹼基序列變異造成的點突變疾病,因此必須注意別高估這項研究成果。

雖然鹼基編輯技術要修正先天疾病,得針對點突變的遺傳變異才有用,不過在 BBC 報導 中,哈佛大學的化學與生化教授,同時也是鹼基編輯的先驅 David Liu 補充,全世界大約有 2/3 與疾病相關的人類基因變異是點突變。

這項研究成果在蛋白質與細胞(Protein ans Cell)期刊發表,儘管距離臨床實驗還相當遙遠,不過也算是向從胚胎「移除」遺傳性疾病的第一小步。

當然,法規也必須盡快跟上。在 2017 年 WIRED 商業論壇上, 知名基因編輯研究者 Jennifer Doudna 就曾提到她認為不遠的將來就能用基因編輯治遺傳疾病,也呼籲全球必須盡快建立相關共識來來規範這樣的行為。

另外現在 CRISPR 基因編輯法應用發展如火如荼,也同樣傳出擔憂超出「治病」範圍而過度改造人類胚胎情況的聲音。

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